Abre UNAM Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras

Se calcula que en México ocho millones de personas padecen alguna enfermedad rara y, para contribuir en su identificación, la Facultad de Medicina (FM) cuenta con una nueva Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER), la cual se ubica en el Instituto de Oftalmología Fundación Conde de Valenciana, I.A.P., sede centro.

En la inauguración de la Unidad, encabezada por Germán Fajardo Dolci, director de la FM, se mencionó que según cifras de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, citados por la UDER, se conocen alrededor de ocho mil enfermedades raras como hemofilia, albinismo, fibrosis quística, galactosemia y mucopolisacaridosis.

Fajardo Dolci, especialista en Otorrinolaringología, comentó que cuando se dice que el tiempo promedio de diagnóstico de una enfermedad rara es de ocho años es porque algo no se está haciendo bien, y esta situación genera mucha angustia no sólo en quien la padece, sino en todo el círculo familiar ante la espera de un tratamiento.

“Todo lo que podamos hacer como país y desde las instituciones académicas y las de asistencia privada, como lo es el caso de esta unión, sin lugar a dudas, ayudará a seguir fortaleciendo nuestra misión como Universidad y como Instituto que es ayudar a la mayor cantidad posible de personas en la formación, investigación y asistencia”, comentó el funcionario.

Paz María Salazar Schettino, jefa de la División de Investigación de la FM, destacó que esta nueva sede se suma a las seis unidades mixtas y de servicios de la UNAM. “Sin duda la UDER será un referente en la medicina nacional e internacional, que incrementará el alto nivel docente y de investigación que nos distingue”, afirmó.

Ana María López Colomé, miembro del patronato de la Fundación, quien destacó que para tratar de resolver la causa de las llamadas enfermedades raras se requieren de las más novedosas técnicas de análisis genético molecular, cuyo uso en la Unidad de la UNAM será un parteaguas en el campo y sus resultados tendrán impacto no sólo en México, sino en el mundo.

“Es un ámbito inexplorado, al que no se le ha dado el enfoque que debería tener y la única manera que conocemos hasta ahora para resolver el problema, el dilema de por qué, cómo y a quién atacan es la aplicación de las nuevas técnicas de biología molecular y bioquímica molecular. La creación de esta Unidad que se dedica a estas técnicas es un acierto y contribuirá de manera importante tanto a la difusión como a la colaboración íntima que tenemos con la Facultad de Medicina”, consideró.

Juan Carlos Zenteno Ruiz, responsable de la UDER, explicó que el 80 por ciento de las enfermedades son de origen genético, por lo que la experiencia del personal de esta unidad en la evaluación clínica y en el análisis bioinformático e interpretación de variantes genéticas asociadas a enfermedades, será determinante para lograr diagnósticos certeros en pacientes con estos padecimientos”.

La Unidad que depende de la División de Investigación de la FM es el primer centro nacional especializado, enfocado en la evaluación y diagnóstico del paciente con enfermedades raras, por lo que ofrecerá el estudio genético que analiza los 23 mil genes que forman el genoma humano, se secuenciará todo el genoma mitocondrial y se revisarán las variaciones en el número de copias que recientemente se ha visto que es una causa frecuente de enfermedad.

La apertura de la clínica es importante porque “son muchos los padecimientos raros, ocho mil en total, y en México la mayoría de ellos no tiene diagnóstico y no hay centros especializados donde se pueda dar. De manera que este esfuerzo que realiza la UNAM y la Fundación Conde de Valenciana está orientado a eso, a tener un espacio donde los pacientes puedan acceder a diagnósticos genéticos de calidad y con precios accesibles”, explicó.

En materia de investigación, agregó Zenteno Ruiz, se pretende iniciar la elaboración de un mapa de las mutaciones genéticas que causan estas enfermedades y estudiar factores asociados como la endogamia, consanguinidad y otros.

En esta que es la primera fase de la UDER, se espera atender al menos a una centena de pacientes y posteriormente duplicar la cifra. Agregó que se espera dar consulta a personas con afectaciones del sistema nervioso central, especialmente niños o jóvenes, ya que el 50 por ciento de quienes padecen enfermedades raras son población pediátrica, seguidos por pacientes con afectaciones oculares, cardíacas y nefrológicas, explicó Vianey Ordoñez Labastida, médico genetista de la Unidad.

“Son padecimientos que pueden presentarse con discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, múltiples malformaciones como que el corazón no se haya desarrollado de forma correcta, o el aparato intestinal”, explicó.

La Unidad cuenta con personal altamente capacitado en enfermedades raras y con experiencia y con experiencia en la aplicación de tecnologías computacionales para el análisis de datos biológicos, con fines de diagnóstico médico.

Asimismo en este centro hay un área clínica para evaluar a los pacientes y si se ve que son candidatos para el estudio genético, se les realizará la secuenciación del exoma completo (análisis de 23 mil genes), que acerca a la gente a recibir una atención más personalizada.