Existen alrededor de 7 mil enfermedades raras en el mundo

La mayoría son casi desconocidas desde sus nombres: glucogenosis, ictiosis laminar, ataxia espinocerebelosa, distrofia miotónica o enfermedad de Pompe, entre muchas otras. De algunas más “hemos oído hablar”, aunque es difícil conocer a alguien que las padezca, como hemofilia, fibrosis quística, albinismo o fenilcetonuria.

Son las llamadas enfermedades raras, padecimientos que afectan a cinco de cada 10,000 habitantes, el 80 % de ellas con un origen genético, explicaron expertos en el Primer Coloquio de Enfermedades Raras, organizado por la Facultad de Química (FQ) de la UNAM.

Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), estos males afectan a más de 350 millones de personas en el planeta. En México, hasta mayo de 2023 se reconocían sólo 23 de ellos, a pesar de que se estima que existen alrededor de 7,000, a nivel mundial.

“Por ahí del 4 % de la población mundial padece alguna enfermedad rara, una cantidad importante si se considera que somos alrededor de 8,000 millones de personas en el mundo”, afirmó Carlos Amador Bedolla, director de la FQ y anfitrión del coloquio.

Al inaugurar el evento en el Auditorio A de la FQ, añadió que es responsabilidad de la ciencia, el sistema de salud y la química abordar estos padecimientos. “Se debe balancear la responsabilidad social con la científica para lograr contribuciones al conocimiento y avance de estas enfermedades”, consideró.

Amador Bedolla destacó que este Primer Coloquio de Enfermedades Raras es un orgullo para la FQ, pues cuenta con la participación de 14 especialistas y con algunos testimonios de quienes las padecen.

Jorge Meléndez Zajgla, director general del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen), dijo que un gran reto es el diagnóstico inicial, el cual es complicado y revela el atraso que tenemos en el país para el manejo de estos padecimientos, que “conllevan investigación y manejo, porque se conocen poco y no tenemos el suficiente número de pacientes”, reconoció.

En busca de una adecuada identificación temprana de estos males, explicó que en el mundo, aún con estudios genómicos sólo se alcanza el diagnóstico entre el 20 y el 55 % de los pacientes.

En el Inmegen, desde algunos años se realizan estudios de exoma (análisis simultáneo de los 23,000 genes humanos). “Se usan para casos que no tienen diagnóstico y aplicamos una aproximación genómica”, aclaró.

Éctor Jaime Ramírez Barba, secretario de la Comisión de Salud de la Cámara de Diputados, denunció que en el país no hay un censo de enfermedades raras ni un tamiz ampliado metabólico que permita identificar estos males en los recién nacidos. “La salud no es un tema que esté en nuestra agenda, nos preocupa hasta que estamos mal”.

Precisó que estas enfermedades raras suelen ser crónicas, progresivas, potencialmente mortales y carecen frecuentemente de tratamientos efectivos. Pueden manifestarse desde la infancia hasta la adultez.

Al término de la inauguración, Jesús Navarro Torres, presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER), comentó que el 60 % de los pacientes son infantes, porque alrededor del 80 % no llegan a los cinco años de vida. “Son atendidos, pero sin diagnóstico, exponiéndolos a medicamentos y cirugías que muchas veces no les sirven”, alertó.

Advirtió que una gran necesidad en México es saber de qué tamaño es el problema. “Desconocemos con cuántas enfermedades raras convivimos, en qué edades aparecen y cómo se pueden diagnosticar”.

Tampoco hay una guía u hoja de ruta para los médicos de primer contacto que no detectan estas enfermedades y que necesitarían saber hacia dónde dirigir a pacientes con enfermedades raras, añadió.

“Según la OMS se reconocen 5,500 enfermedades raras en México, pero es información con sesgo. Los cálculos hablan de alrededor de 7,000 sobre las que hay que hablar y tener acceso a pruebas diagnósticas”, agregó.

Esfuerzos desde la UNAM

Juan Carlos Zenteno Ruíz, responsable de la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER) adscrita a la Facultad de Medicina (FM) de la UNAM, expresó que una de cada 10 personas de la población general tiene una enfermedad rara, lo que significa 400 millones de personas en todo el mundo. “En México, alrededor de 8 millones de individuos padecen alguna de ellas”, según datos de la Secretaría de Salud.

Resaltó que el promedio para lograr un diagnóstico en este tipo de padecimientos es de ocho años, lo que se conoce como la “odisea diagnóstica”, la cual implica que se han visto a ocho especialistas médicos y se tienen al menos tres diagnósticos erróneos.

Zenteno Ruíz comentó que la UDER se creó en junio de 2022 y es el primer Centro Nacional Especializado, dedicado a la evaluación y el diagnóstico personalizados del paciente con enfermedades raras.

Desde su creación, ha atendido a alrededor de 400 pacientes y se han hecho 292 estudios genéticos. Hasta enero de 2024, se cuentan con 278 estudios finalizados y 14 en proceso.

Para mayores informes acerca de la UDER se puede hacer mediante el correo electrónico enfermedadesraras@unam.mx o la página web https://enfermedadesraras.facmed.unam.mx