Trabajo en apariencia imposible: secuenciar el genoma del Neandertal
El galardón será entregado al genetista evolutivo Svante Pääbo, quien también hizo el sensacional hallazgo de un homínido: Denisova
Ha sido merecedor del galardón por sus descubrimientos relacionados con los genomas de los homínidos extintos y la evolución humana. En particular, logró algo aparentemente imposible: secuenciar el genoma del Neandertal, un pariente extinto de los humanos actuales. También hizo el sensacional hallazgo de un homínido: Denisova. Asimismo, descubrió que se había producido una transferencia de genes de estos homínidos ahora extintos al Homo sapiens tras la migración fuera de África hace unos 70 mil años. Este antiguo flujo de genes a los humanos actuales tiene relevancia fisiológica hoy en día, por ejemplo, pues afecta la manera en que nuestro sistema inmunológico reacciona a las infecciones.
Además, la investigación fundamental del biólogo dio lugar a una disciplina científica completamente nueva: la paleogenómica, cuya tarea es poner en claro las diferencias genéticas que distinguen a todos los humanos vivos de los homínidos extintos, lo cual proporciona la base para explicar las características que nos hacen humanos.
El problema de la degradación
Pääbo publicó la primera secuencia del genoma de Neandertal en 2010. Los análisis comparativos demostraron que el ancestro común más reciente de los neandertales y el Homo sapiens vivió hace unos 800 mil años.
La gran complicación que tuvo este científico fue que con el paso del tiempo el ADN se modifica químicamente y se degrada en fragmentos cortos, por lo que tuvo que desarrollar nuevos métodos para estudiar el de los neandertales, esfuerzo que duró décadas.
“Sus avances permitieron desarrollar nuevas metodologías en cuanto a la secuenciación de ADN de restos fósiles, cosa que no se podía hacer antes. La otra gran aportación es el desarrollo de herramientas para obtener este ADN –tanto mitocondrial, que utilizó al inicio, y el genómico que usó después–. Lo que permitió este tipo de estudios fue el desarrollo bioinformático que ha habido en la última década y los métodos de secuenciación masiva”, explicó José Glustein Pozo Molina, profesor de la carrera de Médico Cirujano de la Facultad de Estudios Superiores Iztacala.
“La limitación principal, básicamente, radicaba en la calidad del ADN que se podía obtener de las muestras fósiles. El ADN es una molécula que se degrada muy fácilmente en determinadas condiciones; entonces, los investigadores tenían anteriormente ADN degradado, fragmentado y contaminado de microorganismos”, consideró el especialista y añadió:
“El ADN degradado es muy difícil poderlo secuenciar; entonces, la innovación o la idea original que él tuvo en un inicio fue secuenciar el ADN mitocondrial que se diferencia del nuclear en que nuestras células tienen un solo núcleo y miles o decenas de miles de mitocondrias. Por tanto, la cantidad disponible de ADN mitocondrial fue mayor a lo que podíamos tener de ADN nuclear. Y las preguntas que trató de responder fueron: ¿cuáles eran las secuencias de los homínidos que existieron anterior a nosotros? ¿Compartieron la misma época de evolución?”
La investigación fundamental del biólogo dio lugar a una disciplina científica completamente nueva: la paleogenómica, cuya tarea es poner en claro las diferencias genéticas que distinguen a todos los humanos vivos de los homínidos extintos.
Otro gran logro de Pääbo fue que en 2008 se descubrió un fragmento de hueso de un dedo de 40 mil años de antigüedad en la cueva Denisova en la parte sur de Siberia. Contenía ADN excepcionalmente bien conservado que el equipo de Pääbo secuenció. Los resultados causaron sensación: la secuencia de ADN era única en comparación con todas las conocidas de los neandertales y los humanos actuales. Había descubierto un homínido al que se le dio el nombre de Denisova.
“Él estaba centrado en tratar de caracterizar la secuencia del ADN de los neandertales, por ejemplo, y lo publicó en el 2010. Posteriormente, en unas cuevas en el sur de Siberia, encontraron restos fósiles y dentro de éstos, a partir de un hueso de la mano, pudo extraer el ADN. Al ya tener la metodología necesaria, sabía cómo analizar esta secuencias de ADN y cómo interpretarlas”, explicó Pozo Molina.
Sobre el punto anterior añadió: “Su enfoque era estudiar las diferentes especies que habitaron 11 millones de años atrás nuestro planeta. Estudió este ADN que encontraron en estas cuevas, y una vez que tuvo la secuenciación se dio cuenta que esta secuencia de ADN es diferente a la secuencia de ADN que había encontrado en los neandertales, que es diferente a la de los Homo sapiens. Pudo establecer que estos tres homínidos son diferentes unos de otros”.